Анализ мутаций при адреногенитальном синдроме (ген CYP21OHB)
7000 руб.
Код 920
Характеристики
Метод
—
Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Единица измерения
—
генотип
Подготовка
—
Забор крови для исследования производят утром строго натощак (или не менее, чем через 3 часа после последнего приема пищи) Можно пить воду без газа.
Материал
—
Кровь ЭДТА
Срок готовности (рабочий день)
?
рабочий день
—
21
Анализ мутаций при адреногенитальном синдроме (ген CYP21OHB)
7000 руб.
Код 920
Анализ мутаций при адреногенитальном синдроме (ген CYP21OHB)
Адреногенитальный синдром (АГС) — форма врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН), которая представляет собой группу наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний. Эти расстройства характеризуются нарушением работы ферментов, отвечающих за синтез кортизола и/или альдостерона. Одним из ключевых ферментов, вовлеченных в этот процесс, является 21-гидроксилаза, кодируемая геном CYP21OHB. —Из-за недостатка этого фермента накапливаются предшественники стероидов: прогестерон и 17-гидроксипрогестерон. Избыток прогестерона и 17-гидропрогестерона вызывает различные клинические проявления, включая вирилизацию у женщин и недостаток минералокортикоидов.
Лаборатория ЛДЦ Праймер проводит исследование на выявление мутаций в этом гене методом Полимеразной цепной реакции (ПЦР).
Что берут на анализ?
Для анализа берется венозная кровь.
Показания
1. Необычные половые признаки у новорождённых: Например, наличие мужских половых признаков у девочек или неопределенность половых органов.
2. Ранний пубертат: У мальчиков — преждевременное развитие половых признаков, у девочек — преждевременные менструации.
3. Симптомы гиперандрогении: У женщин — акне, гирсутизм (избыточный рост волос), алопеция (облысение) и другие признаки избыточного уровня андрогенов, нарушения менструального цикла или бесплодие.
4. Нарушения электролитного баланса: Например, гипонатриемия и гиперкалиемия, которые могут указывать на надпочечниковую недостаточность.
Генетическое тестирование позволяет не только подтвердить диагноз, но и оценить риск передачи заболевания потомству.
Подготовка
Забор крови для исследования производят утром строго натощак (или не менее, чем через 3 часа после последнего приёма пищи) Можно пить воду без газа.
Результаты
Наличие мутаций в гене CYP21OHB подтверждает диагноз АГС, тогда как отсутствие мутаций может требовать дальнейшего исследования для выяснения причины клинических проявлений.
Лаборатория ЛДЦ Праймер предлагает услуги по анализу мутаций в гене CYP21OHB, что поможет вам получить точную информацию о состоянии здоровья и возможных рисках, связанных с адреногенитальным синдромом. Раннее выявление и диагностика позволяют начать своевременное лечение и предотвратить развитие серьёзных осложнений.