Наследственный рак молочной железы и яичников, исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (8: BRCA1 185delAG; BRCA1 300T>G (C61G); BRCA1 2080delA; BRCA1 4153delA; BRCA1 5382insC; BRCA1 3819delGTAAA, 3819_3823delGTAAA; BRCA1 3875delGTCT, 3875_3878delGTCT;

Наследственный рак молочной железы и яичников, исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (8: BRCA1 185delAG; BRCA1 300T>G (C61G); BRCA1 2080delA; BRCA1 4153delA; BRCA1 5382insC; BRCA1 3819delGTAAA, 3819_3823delGTAAA; BRCA1 3875delGTCT, 3875_3878delGTCT Наследственный рак молочной железы и яичников связан с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Исследование этих мутаций позволяет оценить риск развития рака у человека и выбрать стратегию профилактики. Чем раньше будет проведен анализ, тем быстрее можно начать адекватные меры по снижению риска. Материал для исследования Для анализа берут образцы венозной крови в пробирку с ЭДТА. Исследование проводится методом ПЦР в режиме реального времени. Показания 1. Случаи рака молочной железы или яичников в семье. 2. Рак молочной железы до 50 лет. 3. Одновременное наличие рака молочной железы и яичников у одной женщины. 4. Мужской рак молочной железы в семье. 5. Результаты маммографии с высоким уровнем риска. Подготовка Рекомендуется сдавать кровь утром натощак, не употребляя пищу и напитки (кроме воды) за 8-12 часов до процедуры. За сутки до исследования необходимо исключить употребление жирной пищи, алкоголя, а также избегать интенсивных физических нагрузок и стресса. Что означают результаты? Если обнаружена мутация в генах BRCA, это не означает, что рак обязательно разовьётся. Однако, эта информация помогает врачам: 1. Определить правильную тактику лечения, если опухоль уже есть, так как существуют специальные препараты (таргетная терапия), которые эффективно воздействуют на опухоли, связанные с мутациями BRCA. 2. Планировать профилактику и наблюдение для людей без симптомов, но с повышенным риском развития рака. Важно! Наличие мутации увеличивает риск заболевания, но не гарантирует его появление. Специалисты ЛДЦ Праймер готовы помочь в интерпретации результатов и выборе дальнейших действий в случае необходимости.