Фолатный цикл (генетика), гены: MTHFR, MTR, MTRR, SLC19A1

Фолатный цикл (генетика), гены: MTHFR, MTR, MTRR, SLC19A1 Фолатный цикл — это биохимический процесс, в котором участвуют витамины группы B и фолиевая кислота, играющая ключевую роль в синтезе ДНК и метаболизме аминокислот. Генетические дефекты ферментов, которые помогают усваивать фолиевую кислоту в сочетании с нехваткой фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12 приводят к накоплению вещества под названием гомоцистеин. Высокий уровень гомоцистеина может вызвать проблемы с сердцем, тромбы и другие болезни (ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, атеросклероз, венозные тромбозы). Недостаток витаминов B6 и B12 усугубляет эти проблемы. Анализ специфических генов MTHFR, MTR, MTRR и SLC19A1, которые регулируют выработку ферментов фолатного цикла, позволяет оценить эффективность метаболизма фолиевой кислоты. Состояния, которые могут быть связаны с нарушением метаболизма фолата: 1. Мегалобластная анемия — дефицит витамина B12 и/или фолата. 2. Патологии беременности — замершая беременность и пороки развития плода (спинномозговая грыжа). 3. Сердечно-сосудистые заболевания при повышенном уровне гомоцистеина. 4. Неврологические расстройства — депрессия и тревожные расстройства. 5. Проблемы с репродуктивной функцией — бесплодие, выкидыши. 6. Периферические нейропатии. 7. Некоторые виды рака связаны с дефицитом фолата. 8. Метаболические расстройства, связанные с нарушением обмена аминокислот. Что берут на анализ? Для исследования берётся венозная кровь. Показания 1. Хроническая усталость, 2. Нарушения в работе нервной системы, 3. Проблемы с зачатием, 4. Депрессивные состояния, 5. Частые инфекции. Подготовка Воздержаться от алкогольных напитков за день до исследования, избегать физической нагрузки и стресса, а также сообщить врачу о принимаемых препаратах, поскольку некоторые из них могут повлиять на уровень фолата в крови. Забор крови для исследования производят утром строго натощак (или не менее, чем через 3 часа после последнего приема пищи). Можно пить воду без газа. Результаты Результат анализа готов через 10 рабочих дней. Полиморфизмы в гене MTHFR приводят к снижению активности фермента, ответственного за превращение фолата в активную форму. Важно понимать, что наличие мутации не всегда означает заболевание; интерпретация результатов должна проводиться совместно с врачом, учитывающим клиническую картину пациента. Лаборатория ЛДЦ Праймер предлагает качественное и точное исследование генных полиморфизмов, что позволяет своевременно выявлять проблемы и подбирать индивидуальные рекомендации для пациентов.