Кариотипирование

Кариотипирование Кариотипирование — генетическое исследование, которое позволяет получить представление о хромосомном наборе человека, выявляя нарушения в количестве или структуре хромосом. В норме в человеческом кариотипе содержится 46 хромосом (23 пары). Отклонения в этом числе приводят к серьёзным последствиям для здоровья. Что берут на анализ? Кариотипирование осуществляется на основе анализа клеток, получаемых из образцов венозной крови. Как проходит исследование? При исследовании хромосомы окрашиваются специальными красителями, что позволяет их визуализировать под микроскопом. За счёт этого удаётся определить не только количество хромосом, но и оценить их структуру — наличие делеции, дупликаций и прочих аномалий. Для чего исследуют кариотип? 1. Пренатальная диагностика хромосомных заболеваний (например, синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера); 2. Врождённые пороки развития; 3. Задержка физического или умственного развития у ребёнка; 4. Невынашивание беременности (выкидыши, мертворождения); 5. Бесплодие неясной этиологии; 6. Семейный анамнез с хромосомными аномалиями; 7. Пожилой возраст родителей (матери старше 35 лет, отца старше 40 лет); 8. Подготовка к процедуре ЭКО; 9. Определение пола при нарушениях полового развития. Результаты кариотипирования Количество хромосом: Любые отклонения от нормы (23 пары хромосом) указывают на хромосомные патологии. Например, трисомия (наличие лишней хромосомы) или моносомия (отсутствие хромосомы), синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера и другие. Структурные аномалии: перестройки внутри хромосом, такие как деления, дупликации, инверсии или транслокации. Эти изменения могут быть причиной различных наследственных заболеваний или повышенного риска патологии у будущих поколений. Мозаицизм: наличие двух или более клеточных линий с различным набором хромосом. Мозаицизм влияет на выраженность клинических симптомов заболевания. Лаборатория ЛДЦ Праймер использует самые современные методы кариотипирования, что гарантирует надёжность и точность результатов. На основе полученных данных врач-генетик даст рекомендации по дальнейшей диагностике, лечению или планированию беременности.