Синдром Жильбера (ген. Исследование, число повторов ТА в гене UGT1A )

Синдром Жильбера (генетическое исследование, число повторов ТА в гене UGT1A ) Синдром Жильбера – это наследственное состояние, при котором повышается уровень билирубина в крови. Это происходит из-за того, что в организме не хватает специального фермента, который помогает печени перерабатывать билирубин. Основная причина – поломка гена UGT1A1, который отвечает за этот фермент. Состояние считается безопасным и не требует лечения, но важно знать о нём, чтобы не спутать с другими болезнями печени. Генетический тест помогает точно определить, есть ли у человека этот синдром. Что берут для исследования? Для генетического анализа синдрома Жильбера берут образец ДНК. Материалом для исследования служит венозная кровь. Исследование проводится высокоточным методом ПЦР в режиме реального времени. В лаборатории ЛДЦ Праймер проводится качественный забор крови с соблюдением всех необходимых стандартов стерильности и безопасности. Когда нужно делать этот анализ? Генетический тест на синдром Жильбера рекомендуется проводить в следующих случаях: 1. Необъяснимое повышение уровня билирубина в анализах крови. 2. Подозрение на наследственные заболевания печени. 3. Диагностика дифференциальных причин желтухи. 4. Семейная история гипербилирубинемии. Симптомы, при которых нужно проводить исследование: 1. Периодическая или стойкая желтушность кожи и слизистых. 2. Потемнение мочи без видимой причины. 3. Усталость, общая слабость. 4. Дискомфорт в правом подреберье. 5. Нарушение аппетита. 6. Головокружение или головные боли. Как подготовиться? Рекомендуется воздержаться от еды за несколько часов до забора крови. Если вы принимаете препараты, влияющие на метаболизм билирубина, проконсультируйтесь с врачом о временной их отмене. Результаты Результаты генетического анализа показывают количество ТА-повторов в гене UGT1A1. Увеличенное количество повторов свидетельствует о сниженной активности фермента, что подтверждает диагноз синдрома Жильбера. Результаты должен оценить врач, который на основе генетических данных и клинической картины даст рекомендации по дальнейшему ведению пациента. В лаборатории ЛДЦ Праймер вы можете получить качественные результаты и консультацию врача по интерпретации тестов.