Кариотипирование (с выявлением аберраций и фотографией хромосом)

Кариотипирование (с выявлением аберраций и фотографией хромосом) Кариотипирование — это высокотехнологичный метод лабораторной диагностики, который позволяет анализировать хромосомный набор организма. С помощью этой процедуры выявляют хромосомные аномалии, которые связаны с различными заболеваниями и нарушениями развития. В лаборатории ЛДЦ Праймер мы предлагаем услуги кариотипирования с максимальным уровнем точности и профессионализма. Какой материал берут на исследование? Чаще всего это кровь, из которой выделяют лимфоциты для последующего анализа. Также возможен анализ клеток из других тканей или амниотической жидкости, если проводится пренатальная диагностика. Что включает исследование? Клетки крови (лимфоциты) обрабатывают в лаборатории, культивируют, окрашивают хромосомы и фотографируют под микроскопом. Ключевым этапом кариотипирования является выявление аберраций — изменений в численности или структуре хромосом. Варианты нарушения структуры хромосом: трисомии – добавление еще одной хромосомы к паре; моносомии – утрата одной хромосомы из пары; делеции – утрата участка; дупликации – повторение определённого участка; инверсии – поворот участка на 180 градусов; транслокации – перенос участков хромосомы в новое положение. Когда проводится кариотипирование с выявлением аберраций? 1. Если есть родственники с наследственными заболеваниями. 2. При бесплодии, когда стандартные исследования не дают результатов. 3. Если были выкидыши или аномалии в развитии у новорожденных. 4. При подозрении на генетические нарушения, например, синдромы Дауна, Эдвардса или Тернера. 5. При ланировании беременности, особенно в случае наследственных заболеваний. 6. Определении пола при неопределенных половых признаках. Наши специалисты готовы проконсультировать вас по всем вопросам, связанным с данной процедурой, а также помочь проанализировать результаты. Подготовка к анализу Не натощак: Анализ следует сдавать после еды. Избегайте инфекций: Рекомендуется проводить исследование не ранее чем через 2 недели после инфекционных заболеваний. Отмена лекарств: По согласованию с врачом, прекратите прием антибиотиков и химиотерапевтических препаратов за 14 дней до анализа. Результат Результаты анализа готовы в течение 12-24 дней. Вы получите фотографию своих хромосом и заключение с описанием выявленных аберраций. В норме у мужчин кариотип 46,XY, у женщин — 46,XX. Если будут выявлены отклонения, вам может потребоваться консультация генетика для интерпретации результатов и разработки дальнейшего плана действий. Наша лаборатория оснащена современным оборудованием, которое гарантирует высокую разрешающую способность и точность результатов. Доверяйте здоровье профессионалам — выберите лабораторию ЛДЦ Праймер для кариотипирования и получите надежный ответ на ваши генетические вопросы!