Кариотипирование (с фотографией хромосом)

Кариотипирование (с фотографией хромосом) Кариотипирование — это метод, который позволяет исследовать набор хромосом в клетках человека. Этот анализ помогает выявить хромосомные аномалии, которые могут быть причиной различных наследственных заболеваний и бесплодия. Лаборатория ЛДЦ Праймер проводит кариотипирование на современном оборудовании с использованием современных методик, что гарантирует точность и достоверность результатов. Какой материал берут на анализ? Для кариотипирования чаще всего используют кровь. Также возможен анализ клеток из других тканей или амниотической жидкости, если проводится пренатальная диагностика. Что включает исследование? Клетки крови (лимфоциты) обрабатывают в лаборатории, из них выделяют хромосомы, фотографируют с увеличением и подсчитывают общее количество. Когда нужно делать кариотипирование? 1. При планировании беременности, 2. Для диагностики наследственных заболеваний, 3. При неудачных попытках забеременеть, 4. При подозрении на генетические нарушения, например, синдромы Дауна, Эдвардса или Тернера. Подготовка к анализу. Анализ следует сдавать после приема пищи, а не натощак. Рекомендуется проводить исследование не раньше, чем через 2 недели после перенесенных инфекционных или острых воспалительных заболеваний. За 14 дней до исследования, по согласованию с врачом, нужно прекратить прием антибиотиков и химиотерапевтических препаратов. Результат Срок выполнения анализа - 12-24 дня. Для мужчин нормальным считается кариотип 46,XY. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома. Для женщин нормальным считается кариотип 46,XX. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы. По итогам исследования пациент получает заключение и фотографию хромосом. В случае выявления патологического кариотипа, необходима консультация медицинского генетика по результатам исследования для правильной его интерпретации. Кариотипирование позволяет визуализировать хромосомы и оценить их количество и состояние, помогает лучше разобраться в причинах заболеваний и выбрать оптимальный план действий.